Le test génétique permet une prise en charge rapide et adéquate

Pourquoi un test génétique en neuropédiatrie ?

Bien que le mot « test génétique » peut faire peur, la génétique joue un rôle de plus en plus important dans la façon dont nous prévenons, traitons et suivons les maladies.

Si un enfant montre des signes de problèmes génétiques, comme des malformations cérébrales de naissance, un retard dans son développement moteur et/ou cognitif, des troubles autistiques, une épilepsie inexpliquée, des problèmes de croissance ou d'audition, ou d'autres problèmes de santé dits rares, notre équipe de neuropédiatrie s’entoure des experts en génétique pour évaluer, comprendre et traiter ces problèmes.

D’autres spécialités comme l’ORL, l’endocrinologie sont également impliquées  

Traitement personnalisé et en équipe

A l’H.U.B nous proposons des consultations spécialisées au cours desquelles nous examinons l'enfant et rencontrons sa famille. Nous utilisons la génétique pour aider à comprendre ce qui se passe. En travaillant ensemble, avec la famille, nous pouvons établir un diagnostic plus précis, prévoir comment la maladie pourrait évoluer, et même proposer des traitements personnalisés.

La Clinique de Génétique de l’HUDERF est composée d’une équipe multidisciplinaire comprenant des généticiens cliniques, une psychologue, une bio-analyste et un assistant en pédiatrie. Le service est spécialisé dans : Les maladies rares, les syndromes congénitaux, la neuropédiatrie, la pédopsychiatrie, l’endocrinologie, le métabolisme, la dermatologie, l’ORL, l’ophtalmologie, la cardiologie, la pneumologie, la gastroentérologie, l’orthopédie, la rhumatologie, l’hémato-immuno-oncologie....

La génétique pour assurer des traitements adaptés

Nicolas Deconinck, spécialiste en neurologie pédiatrique confirme l’importance de cette discipline pour venir en aide aux patients : « J’utilise de plus en plus le test génétique pour procéder à des traitements personnalisés. Les enfants atteints des signes précités font des examens génétiques dans l’unique but de trouver la cause de leur maladie. Nous traitons des enfants qui peuvent être porteurs de tous types de maladies : très rares ou un peu plus fréquentes. Ces enfants doivent être vus par des équipes qui ont une grande expertise pour les accompagner le mieux possible dans l’évolution de leur santé. »

L’équipe médicale doit aussi souvent répondre aux nombreuses questions des parents quant au futur de l’enfant porteur de cette maladie. « Nous pouvons leur faire un état de la littérature existante ou leur indiquer les noms des spécialistes dans le monde qui traitent cette pathologie mais dès le résultat du test, nous pouvons évoquer avec eux les perspectives face à cette pathologie: faire un suivi du coeur tous les ans, faire de la respiration tous les 6 mois, faire un suivi orthopédique…en plus, certaines maladies touchent plusieurs systèmes en même temps. Notre accompagnement peut donc être beaucoup plus précis et adapté.

Une recherche de pointe

Au fil des années, le Professeur Nicolas Deconinck a contribué à l’amélioration des connaissances physiopathologiques et thérapeutiques, en particulier pour la dystrophie musculaire de Duchenne, les dystrophies musculaires congénitales et l’amyotrophie spinale.... « Pour certaines maladies, nous avons des traitements qui peuvent traiter la cause. Par exemple, en pneumologie pédiatrique des traitements contre la mucoviscidose existent.

Personnellement, je m’investis énormément dans les maladies neuromusculaires qui touchent le muscle et le nerf périphérique. La plus connue est l’amyotrophie spinale et la maladie Duchesne. Ce sont des enfants qui ont moins de 5 ans au moment du diagnostic de la maladie à qui nous pouvons désormais proposer des médicaments qui ont été développés au niveau international par des recherches auxquelles nous avons participé. Ces derniers vont court-circuiter la maladie génétique, remplacer un gène... ou permettre qu’il fonctionne un peu plus normalement avec soit des molécules d’ADN soit un virus qui compose une nouvelle version d’un nouveau gène injecté (on appelle cela de la thérapie génique). Ces médicaments sont en général remboursés : ce qui est une bonne nouvelle et témoigne des assez bonnes intercactions entre spécialistes et décideurs de la santé avec des bons relais pour faire passer les demandes des médecins et familles concernés. »

En la matière, les évolutions sont très intéressantes et concrètes ces dernières années : « Avant, tous les enfants touchés par l’amyotrophie spinale, mouraient avant l’âge de deux ans. Maintenant, ils vivent. C’est une magnifique évolution de la recherche. Avec cette recherche, les enfants restent aussi moins longtemps hospitalisés. Ils peuvent avoir une vie à l’exterieur. Ces dernières années, j’ai pu assister à l’évolution d’une petite fille qui si nous ne l’avions pas accompagnée serait sans doute aujourd’hui décédée. Elle est rentrée en 1ère primaire et peut s’amuser dans la cour de récré avec ses amis…c’est une réussite !"