De genetische test maakt een snelle en gepaste behandeling mogelijk

Waarom een genetische test in de neuropediatrie?

De term ‘genetische test’ klinkt misschien wat angstaanjagend, maar genetica speelt een steeds belangrijkere rol in de manier waarop we ziektes voorkomen, behandelen en opvolgen.

Als een kind tekenen van genetische problemen vertoont, zoals aangeboren hersenafwijkingen, vertraging in de motorische en/of cognitieve ontwikkeling, autistische stoornissen, onverklaarbare epilepsie, groei- of gehoorproblemen, of andere zogenaamd zeldzame gezondheidsproblemen, doet ons neuropediatrisch team een beroep op de experts uit de genetica om die problemen te evalueren, te begrijpen en te behandelen.

Ook andere specialisaties zoals KNO en endocrinologie worden erbij betrokken.

Geïndividualiseerde behandeling als teamwork

Bij het H.U.B bieden we gespecialiseerde consulten aan waarbij we het kind onderzoeken maar ook de familie ontmoeten. De genetica kan ons helpen te begrijpen wat er gebeurt. Door met de familie samen te werken kunnen we een nauwkeurigere diagnose opstellen, voorspellen hoe de ziekte kan evolueren en zelfs gepersonaliseerde behandelingen voorstellen.

De Geneticakliniek van het HUDERF bestaat uit een multidisciplinair team met klinische genetici, een psycholoog, een bio-analist en een pediatrisch assistent. De dienst is gespecialiseerd in zeldzame ziekten, aangeboren syndromen, neuropediatrie, kinderpsychiatrie, endocrinologie, stofwisselingsziekten (metabolisme), dermatologie, KNO, oogheelkunde, cardiologie, pneumologie, gastro-enterologie, orthopedie, reumatologie, hemato-immuno-oncologie, …

Genetica om te zorgen voor aangepaste behandelingen

Nicolas Deconinck, specialist pediatrische neurologie, bevestigt het belang van deze discipline om patiënten te kunnen helpen: “Ik gebruik de genetische test steeds meer om tot gepersonaliseerde behandelingen te komen. Kinderen die hoger genoemde tekenen vertonen, ondergaan genetische onderzoeken om de oorzaak van hun ziekte te vinden. We behandelen kinderen die drager kunnen zijn van alle soorten aandoeningen: zeer zeldzame of iets frequentere. Die kinderen moeten worden onderzocht door teams met een grote expertise om hen zo goed mogelijk te begeleiden in de evolutie van hun gezondheid.”

Het medisch team moet vaak ook antwoorden geven op de vele vragen van ouders omtrent de toekomst van hun kind dat drager is van deze ziekte. “Wij kunnen de bestaande literatuur voor hen samenvatten, of namen geven van wereldwijd befaamde specialisten ter zake, maar zodra we het testresultaat hebben, kunnen we de perspectieven schetsen met deze pathologie: een jaarlijkse hartcontrole, een halfjaarlijkse check-up van de ademhaling, orthopedische opvolging, … Sommige ziekten treffen overigens meerdere systemen tegelijk. Onze begeleiding kan hierdoor dus veel nauwkeuriger zijn en aangepast worden.”

Geavanceerd onderzoek

Prof. Nicolas Deconinck heeft in de loop der jaren bijgedragen tot de verbetering van de therapeutische en fysiopathologische kennis, vooral omtrent spierdystrofie van Duchenne, aangeboren spierdystrofieën en spinale spieratrofie, ... “Voor sommige ziekten hebben we behandelingen om de oorzaak aan te pakken. In de pediatrische pneumologie bestaan er bijvoorbeeld behandelingen tegen mucoviscidose (taaislijmziekte).

Zelf ben ik sterk gefocust op de neuromusculaire ziekten die de spier en de perifere zenuw aantasten. De meest bekende zijn spinale spieratrofie en de ziekte van Duchesne. Het gaat om kinderen die nog geen 5 jaar zijn wanneer de diagnose wordt gesteld: wij kunnen deze kinderen voortaan medicatie aanbieden die op internationaal niveau werd ontwikkeld dankzij onderzoek waaraan we hebben meegewerkt. Deze medicatie gaat de genetische ziekte kortsluiten, een gen vervangen, … of een normaler functioneren mogelijk maken, ofwel met DNA-molecules ofwel met een virus dat een nieuwe versie van een nieuw gen samenstelt (we noemen dit gentherapie). Deze medicatie wordt in het algemeen terugbetaald. Dit is goed nieuws! Het bewijst de vrij goede interactie tussen specialisten en beleidsmakers in de gezondheidszorg, met goede tussenpersonen om de aanvragen van artsen en betrokken families door te geven.”

De ontwikkelingen in dit verband zijn deze voorbije jaren zeer interessant en concreet te noemen: “Vroeger stierven alle kinderen met spinale spieratrofie nog voor ze twee jaar waren. Dat is nu anders! Dit wijst op een schitterende ontwikkeling in het onderzoek. Dankzij dit onderzoek blijven de kinderen ook minder lang in het ziekenhuis. Zij komen toe aan een leven buiten het ziekenhuis. De voorbije jaren was ik getuige van de evolutie van een klein meisje dat zonder onze begeleiding ongetwijfeld al lang gestorven was. Ze zit intussen op het 1e leerjaar en kan zich tijdens de pauzes met haar vriendjes amuseren op de speelplaats. Dat is een succes!”