Pathologie moléculaire

Ces dernières années, le nombre d'altérations moléculaires à tester a considérablement augmenté alors que les prélèvements réalisés sont de plus petite taille (matériel biopsique ou cytologique), apportant un nouveau défi pour le pathologiste, à savoir un diagnostic morphologique précis ainsi qu'une caractérisation moléculaire de la tumeur sur des échantillons de plus en plus petits. De plus, les résultats doivent être donnés dans des délais les plus courts possibles afin que les patients puissent bénéficier rapidement du traitement adéquat.

Le rôle diagnostique de la pathologie moléculaire est crucial, l’intégration des altérations moléculaires au diagnostic anatomopathologique constituant un tournant majeur de cette spécialité. Jour après jour, de nouvelles entités diagnostiques sont définies par des altérations moléculaires spécifiques qui doivent être intégrées aux données cliniques et morphologiques classiques pour offrir au patient un diagnostic le plus adéquat possible.

Concernant la prise en charge thérapeutique du patient (rôle théranostique), la pathologie moléculaire est un des piliers de la médecine de précision. En effet, l’identification d’altérations moléculaires spécifiques permet d’offrir aux patients une thérapie ciblée. L’application théranostique de la pathologie moléculaire a connu un essor considérable ces dernières années grâce au développement exponentiel des thérapies ciblées.

Conscients de ces nouveaux besoins, nous avons développé au sein du Laboratoire d'Anatomie Pathologique, un secteur de pathologie moléculaire dédié à la pathologie cancéreuse. Les méthodes d'investigation génomique dont l'hybridation in situ (ISH) ainsi que les techniques de PCR (PCR, IdyllaTM, qPCR, PCR digitale…) sont actuellement disponibles pour identifier ces biomarqueurs. Le laboratoire d'anatomie pathologique a également implémenté la technologie de Séquençage de Nouvelle Génération (NGS) qui nous permet d'optimiser la caractérisation moléculaire des tumeurs. En effet, à partir des tissus enrobés en paraffine et d'échantillons tumoraux de petite taille, il est possible d'étudier la présence de mutations de plusieurs dizaines de gènes impliqués dans la cancérogenèse. Cette technique en évolution constante aide au quotidien à l'approche personnalisée de la prise en charge des patients cancéreux.