Moleculaire pathologie
Moleculairepathologietechnieken worden gebruikt om moleculaire wijzigingen te identificeren die specifiek zijn voor een bepaalde ziekte, meestal kanker. Ze maken het mogelijk om de diagnose en prognose van patiënten te bepalen en een behandeling te kiezen.
De laatste jaren is het aantal moleculaire wijzigingen waarop kan worden getest aanzienlijk toegenomen, terwijl de genomen stalen kleiner zijn geworden (biopt of cytologisch materiaal). Dat stelt pathologen voor een nieuwe uitdaging: een nauwkeurige morfologische diagnose en moleculaire typering van de tumor stellen op steeds kleinere stalen. Bovendien moeten de resultaten zo snel mogelijk worden afgeleverd, zodat patiënten snel de juiste behandeling kunnen krijgen.
De diagnostische rol van moleculaire pathologie is cruciaal en de integratie van moleculaire wijzigingen in de pathologisch-anatomische diagnose vormt een belangrijk keerpunt voor dit specialisme. Er worden dagelijks nieuwe diagnostische entiteiten gedefinieerd door specifieke moleculaire wijzigingen die gecombineerd moeten worden met de klassieke klinische en morfologische gegevens om de patiënt de beste diagnose te kunnen bieden.
Moleculaire pathologie is een van de pijlers van de precisiegeneeskunde die bijdraagt tot een goede patiëntenzorg (theranostische benadering). Het is immers dankzij de identificatie van specifieke moleculaire wijzigingen dat we patiënten een gerichte behandeling kunnen aanbieden. De theranostische toepassing van moleculaire pathologie is de afgelopen jaren aanzienlijk toegenomen dankzij de exponentiële ontwikkeling van doelgerichte behandelingen.
We zijn ons bewust van die nieuwe behoeften en hebben daarom binnen het Laboratorium Pathologische Anatomie een eenheid moleculaire pathologie ontwikkeld die gericht is op kankerpathologie. Er zijn momenteel genomische onderzoeksmethoden, waaronder in-situhybridisatie (ISH) en PCR-technieken (PCR, IdyllaTM, qPCR, digitale PCR enz.), beschikbaar om die biomarkers te identificeren. Het laboratorium pathologische anatomie heeft ook de NGS-technologie (New Generation Sequencing) geïmplementeerd, waarmee we de moleculaire typering van tumoren kunnen optimaliseren. We kunnen op basis van weefsel in paraffineblokjes en kleine tumorstalen de aanwezigheid van tientallen genmutaties bestuderen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van kanker. Deze voortdurend evoluerende techniek helpt ons iedere kankerpatiënt een gepersonaliseerde zorg te bieden.
De toepassingsgebieden van deze moleculaire testen worden hieronder vermeld.
Om een onderzoek aan te vragen, kunt u de betreffende formulieren invullen:
- Demande d’analyse de Biologie Moléculaire et Immunohistochimie
- Demande de Recherche de mutation du gène EGFR sur ADN tumoral circulant
* Ces tests sont réalisés sous couvert du certificat d'accréditation BELAC n°727-MED, conformément à la norme ISO 15189.
Liste des 22 gènes analysés dans le Colon and Lung Panel : AKT1, ALK, BRAF, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MAP2K1, MET, NOTCH1, NRAS, PIK3CA, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
Liste des 25 gènes analysés dans l’Oncomine Solid Tumor Panel : les 22 gènes du Colon and Lung Panel + HRAS, KIT, PDGFRA
Liste des 50 gènes analysés dans le Cancer Panel : ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MET, MLH1, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53, VHL
Liste des 39 gènes analysés dans le Clinical Glioma Panel : ACVR1, ATRX, BRAF, CDK4, CDK6, CDKN2A, CDKN2B, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, H3F3A (=H3.3), H3F3B,HIST1H3B (=H3C2), HIST1H3C (=H3C3), HRAS, IDH1, IDH2, KRAS, MDM2, MDM4, MYCN, NF1, NF2, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, POLD1, POLE, PPM1D, PRKCA, PTEN, PTPN11, RB1, TERT, TP53, TSC1, TSC2
Liste des 27 gènes analysés dans le Thyroid Panel : AKT1, APC, AXIN1, BRAF, CDH1, CDKN2A, CHEK2, CTNNB1, EGFR, EIF1AX, FLT3, GNAS, HRAS, IDH1, KRAS, NRAS, PIK3CA, PPM1D, PRKAR1A, PTEN, RASAL1, RET, SMAD4, TERT, TP53, TSHR, VHL
Panel Fusion ONCOMINE FOCUS RNA (OFA) : détection de 271 transcrits de fusion impliquant 23 gènes : ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1
Panel Thyroid Fusion : détection de 66 transcrits de fusion impliquant 7 gènes : ALK, BRAF, THADA, NTRK1, NTRK3, PPARG, RET
Panel Fusion sarcome : détection de transcrits de fusion impliquant 61 gènes : LK, BCOR, BRAF, CAMTA1, CCNB3, CIC, CSF1, EGFR, EPC1, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOS, FOSB, FOXO1, FUS, GLI1, HMGA2, JAZF1, MBTD1, MDM2, MEAF6, MET, MGEA5, MKL2, NCOA1, NCOA2, NCOA3, NR4A3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PAX3, PDGFB, PDGFRA, PHF1, PLAG1, PRKCA, PRKCB, PRKCD, RAF1, RET, ROS1, SS18, STAT6, TAF15, TCF12, TFE3, TFG, USP6, VGLL2, YAP1, YWHAE.
