Phenotypic Spectrum in Individuals With Pathogenic <i>GABRG2</i> Loss- and Gain-of-Function Variants.

Auteurs

Rossi A, Lin SXN, Absalom NL, Ortiz-De la Rosa S, Liao VWY, Mohammadi NA, Viswanathan S, Stödberg T, Danieli A, Bonanni P, Aeby A, Orsini A, Bonuccelli A, Rüegger A, Giraldez BG, Isidor B, Stüve B, Marini C, Cesaroni E, Fenger CD, Philippe C, Meunier C, Lederer D, Moortgat S, Spinelli E, Fallica E, Zeiner F, Bauman M, Licchetta L, Bisulli F, Operto FF, Benkel-Herrenbrueck I, Gorman KM, Johannesen KM, Platzer K, Schnabel F, Lagae L, Laufs M, Zordania R, Malone S, Messana T, Werckx W, Jonsson C, Afawi Z, Foiadelli T, Halleb Y, Stoeva R, Jennesson-Lyver M, Lesca G, Guerrini R, Berkovic SF, Scheffer IE, Chebib M, Gardella E, Møller RS, Rubboli G, Ahring PK

  • Date de publication

    Juillet 2025
  • Type

    Article
  • Revue

    Neurology
  • Nom du chercheur

    AEBY Alec
  • Hôpital

    Hôpital Universitaire des Enfants
  • Service

    Clinique de Neuropédiatrie
  • PMID

    40570274
  • DOI

    10.1212/WNL.0000000000213644