A milder form of NSRP1-associated neurodevelopmental disorder, caused by a missense variant in the nuclear localization signal.

Auteurs

Neuens S, Kausar M, Kang SK, Soblet J, Van Dooren S, Olsen C, Janssen T, Caljon B, Jun CD, Smits G, Coppens S, Vilain C

  • Date de publication

    Mai 2024

  • Type

    Other

  • Revue

    Am J Med Genet A

  • Nom du chercheur

    Vilain Catheline

  • Hôpital

    Hôpital Erasme

  • Service

    Génétique

  • PMID

    38808951

  • DOI

    10.1002/ajmg.a.63727