Carte Blanche : Journée mondiale des maladies rares 2026

À l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, il est essentiel de rappeler une réalité fondamentale : les maladies rares ne sont pas seulement des diagnostics, ce sont des parcours de vie. Des parcours longs, complexes, marqués par l’incertitude, la coordination des soins, et la nécessité d’un accompagnement continu — parfois dès avant la naissance et jusqu’à l’âge adulte.

En Belgique, l’Hôpital des Enfants (HUDERF) occupe à cet égard une place unique. Il est le seul hôpital exclusivement pédiatrique du pays. Intégré à l’Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B), il bénéficie d’un cadre universitaire et interinstitutionnel qui permet de penser et d’organiser les parcours de soins des enfants atteints de maladies rares dans toute leur continuité.

Cette spécificité ne se limite pas à une expertise pédiatrique pointue. Elle repose sur une capacité rare : accompagner des enfants et leurs familles depuis quelques jours de vie, ou même quelques mois avant la naissance, jusqu’à la transition vers la médecine adulte.

Grâce à la collaboration étroite avec les équipes de gynécologie et d’obstétrique de l’Hôpital Erasme, certaines situations peuvent être identifiées, discutées et préparées dès la grossesse. Ce temps avant la naissance est déterminant. Il permet d’anticiper les besoins, de préparer les équipes, d’informer et de soutenir les parents, et de construire très tôt un parcours de soins. Pour de nombreuses maladies rares, ce moment constitue déjà une première étape.

Les premiers jours de vie, et plus largement les 1 000 premiers jours, représentent un autre temps clé. Cette période, aujourd’hui reconnue comme fondamentale pour le développement, la santé et les trajectoires futures, est au cœur de l’organisation de l’H.U.B. Les équipes de néonatologie de l’Hôpital Erasme et de l’HUDERF assurent une continuité entre la naissance, les soins néonataux spécialisés, le suivi précoce et l’entrée dans les parcours pédiatriques spécialisés. Pour de nombreuses maladies rares, c’est à ce moment que se prennent des décisions majeures, tant sur le plan médical que sur le plan de l’accompagnement des familles.

Tout au long de l’enfance et de l’adolescence, l’HUDERF déploie une prise en charge spécifiquement pédiatrique, fondée sur une approche pluridisciplinaire réunissant pédiatres spécialisés, généticiens, neurologues, spécialistes des maladies métaboliques, chirurgiens — notamment en chirurgie neurologique et en neurologie interventionnelle — ainsi que psychologues, assistants sociaux et équipes paramédicales et éducatives.  Les maladies rares ne se résument jamais à un organe ou à un symptôme. Elles affectent le développement, la scolarité, la vie sociale, la santé mentale, l’autonomie future. La pédiatrie universitaire permet d’intégrer ces dimensions dans une approche globale, centrée sur l’enfant, sa famille et son environnement.

Mais ces parcours ne s’arrêtent pas à la majorité. Pour de nombreux jeunes atteints de maladies rares, la transition vers la médecine adulte constitue une étape critique, souvent source de ruptures, de pertes de repères et de fragmentation des soins. Là encore, l’intégration de l’Hôpital des enfants à l’H.U.B, et, par conséquent, les liens structurels avec l’Hôpital Erasme, permettent de construire des processus de transition coordonnés, tant sur le plan médical que psychosocial.

Il ne s’agit pas d’un simple transfert administratif de dossier. Il s’agit d’un accompagnement progressif, interdisciplinaire et interinstitutionnel, visant à assurer une véritable continuité de parcours, en tenant compte de la globalité des besoins : médicaux, cognitifs, psychologiques, sociaux et familiaux.

Ainsi, certains enfants peuvent être suivis :

• Dès la grossesse, avant la naissance,
• durant les 1 000 premiers jours,
• tout au long de l’enfance et de l’adolescence,
• et accompagnés vers la médecine adulte,

au sein d’un même cadre universitaire intégré, entre l’HUDERF, l’Hôpital Erasme et l’Institut Jules Bordet.

Cette continuité est rare. Elle est précieuse. Elle constitue une force majeure pour la qualité des soins, pour la recherche, pour l’innovation, mais surtout pour les familles, qui trouvent dans ce dispositif un repère stable dans des parcours souvent marqués par la complexité, l’incertitude et l’errance.

À l’heure où l’on parle de plans nationaux « maladies rares », de réseaux européens de référence, de médecine de précision et de parcours intégrés, l’expérience de l’HUDERF et de l’H.U.B illustre concrètement ce que signifie une approche centrée sur le parcours de vie. Une approche qui reconnaît que les maladies rares ne sont pas seulement rares : elles sont exigeantes, pour les patients, pour les proches, et pour tous les intervenants dans les parcours de soins.

En cette Journée mondiale des maladies rares, il est essentiel de rappeler que la pédiatrie n’est pas un simple chapitre du parcours : elle en est souvent la colonne vertébrale. Disposer, en Belgique, d’un hôpital universitaire exclusivement pédiatrique, intégré dans un grand hôpital universitaire, capable d’accompagner les enfants de l’anténatal à la transition vers l’âge adulte, constitue un atout majeur pour la qualité, l’équité et l’humanité des soins.

Béatrice Gulbis, Professeure et médecin biologiste à l’H.U.B

Franck Devaux, Éthicien et Coordinateur de la Fonction Maladies Rares de l’ H.U.B