Carte Blanche : Werelddag van de Zeldzame Ziekten 2026

Naar aanleiding van de Werelddag van de Zeldzame Ziekten is het belangrijk een fundamentele realiteit te onderstrepen: zeldzame ziekten zijn niet louter diagnoses, maar levenslange trajecten. Lange en complexe trajecten, gekenmerkt door onzekerheid, nood aan zorgcoördinatie en continue begeleiding — soms al vóór de geboorte en tot in de volwassenheid.

In België neemt het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola (UKZKF) hierin een bijzondere plaats in. Het is het enige uitsluitend pediatrische ziekenhuis van het land. Als onderdeel van het Academisch Ziekenhuis van Brussel (H.U.B) maakt het deel uit van een universitair en interinstitutioneel kader dat toelaat de zorgtrajecten van kinderen met een zeldzame aandoening in hun volledige continuïteit te organiseren.

Deze specificiteit beperkt zich niet tot hooggespecialiseerde pediatrische expertise. Ze steunt op een uitzonderlijke capaciteit: kinderen en hun gezinnen begeleiden vanaf de eerste levensdagen — of zelfs enkele maanden vóór de geboorte — tot aan de overgang naar de volwassenenzorg.

Dankzij de nauwe samenwerking met de diensten gynaecologie en obstetrie van het Erasme Ziekenhuis kunnen bepaalde situaties reeds tijdens de zwangerschap worden geïdentificeerd, besproken en voorbereid. De periode vóór de geboorte is daarbij cruciaal. Ze laat toe noden tijdig in te schatten, teams voor te bereiden, ouders te informeren en te ondersteunen, en zeer vroeg een coherent zorgtraject uit te bouwen. Voor tal van zeldzame aandoeningen vormt dit reeds een eerste beslissende stap.

De eerste levensdagen — en ruimer de eerste 1.000 dagen — vormen een tweede sleutelmoment. Deze periode wordt vandaag erkend als bepalend voor ontwikkeling, gezondheid en latere levensloop. Binnen het Academisch Ziekenhuis van Brussel staat deze fase centraal in de zorgorganisatie. De neonatale teams van het Erasme Ziekenhuis en het UKZKF waarborgen de continuïteit tussen geboorte, gespecialiseerde neonatale zorg, vroege opvolging en instroom in gespecialiseerde pediatrische trajecten. Voor veel zeldzame aandoeningen worden in deze fase cruciale beslissingen genomen, zowel medisch als op het vlak van begeleiding van het gezin.

Doorheen de kinder- en adolescentiejaren biedt het UKZKF een uitgesproken pediatrische aanpak, gebaseerd op multidisciplinaire samenwerking tussen gespecialiseerde kinderartsen, genetici, neurologen, experten in metabole aandoeningen, chirurgen — onder meer in neurochirurgie en interventionele neurologie — evenals psychologen, maatschappelijk werkers en paramedische en educatieve teams.

Zeldzame ziekten beperken zich nooit tot één orgaan of één symptoom. Ze beïnvloeden ontwikkeling, schoolloopbaan, sociaal functioneren, mentale gezondheid en toekomstige autonomie. Universitaire pediatrie maakt het mogelijk al deze dimensies te integreren in een globale benadering, met het kind, zijn gezin en zijn leefomgeving centraal.

Deze trajecten stoppen niet bij het bereiken van de meerderjarigheid. Voor veel jongeren met een zeldzame aandoening vormt de overgang naar de volwassenenzorg een kritieke fase, vaak gepaard gaand met discontinuïteit, verlies van houvast en versnippering van zorg. De integratie van het UKZKF binnen het Academisch Ziekenhuis van Brussel, en de structurele banden met het Erasme Ziekenhuis, maken het mogelijk om gecoördineerde transitieprocessen uit te werken, zowel op medisch als op psychosociaal vlak.

Het gaat daarbij niet om een louter administratieve overdracht van een dossier, maar om een geleidelijke, interdisciplinaire en interinstitutionele begeleiding, met als doel een echte continuïteit van zorg te verzekeren, rekening houdend met de totaliteit van de noden: medisch, cognitief, psychologisch, sociaal en familiaal.

Zo kunnen sommige kinderen worden opgevolgd:

• vanaf de zwangerschap, nog vóór de geboorte
• tijdens de eerste 1.000 dagen
• doorheen de kinder- en adolescentiejaren
• en begeleid worden naar de volwassenenzorg

binnen één geïntegreerd universitair kader, tussen het UKZKF, het Erasme Ziekenhuis en het Institut Jules Bordet.

Deze continuïteit is uitzonderlijk. Ze is waardevol. Ze vormt een belangrijke troef voor kwaliteit van zorg, voor onderzoek en innovatie — maar vooral voor gezinnen, die in dit model een stabiel referentiepunt vinden binnen trajecten die vaak gekenmerkt worden door complexiteit, onzekerheid en diagnostische omzwervingen.

In een context waarin gesproken wordt over nationale plannen rond zeldzame ziekten, Europese referentienetwerken, precisiegeneeskunde en geïntegreerde zorgtrajecten, illustreert de ervaring van het UKZKF en het Academisch Ziekenhuis van Brussel concreet wat een levensloopgerichte benadering inhoudt. Een benadering die erkent dat zeldzame ziekten niet alleen zeldzaam zijn, maar ook bijzonder veeleisend — voor patiënten, hun naasten en alle betrokken zorgverleners.

Op deze Werelddag van de Zeldzame Ziekten is het essentieel te benadrukken dat pediatrie geen bijkomend hoofdstuk is in het traject: zij vormt er vaak de ruggengraat van.

Beschikken over een universitair kinderziekenhuis dat exclusief pediatrisch is, geïntegreerd binnen een groot universitair ziekenhuis en in staat om kinderen te begeleiden van het prenatale stadium tot de overgang naar volwassenheid, is in België een belangrijke troef voor kwaliteit, gelijkheid en menselijkheid van de zorg.

Béatrice Gulbis
Professor en klinisch bioloog aan het Academisch Ziekenhuis van Brussel

Franck Devaux
Ethicus en coördinator van de functie Zeldzame Ziekten binnen het Academisch Ziekenhuis van Brussel