Les enjeux liés aux maladies neurologiques rares
L’ensemble des maladies rares, définies comme touchant moins de 1 sur 2000 personnes, représente un nombre conséquent de patients. Parmi près de 8000 maladies rares recensées, un tiers concerne les troubles neurologiques, tels que l’épilepsie, les maladies neurodégénératives, neuromusculaires ou neuroinflammatoires. Ces patients, au-delà de leur combat contre la maladie, expriment un besoin profond de reconnaissance, que ce soit pour mieux nommer leur condition ou pour obtenir un soutien adapté à leur situation unique.
Génétique et dépistage précoce : un outil essentiel
Au-delà de 70% des maladies neurologiques rares sont d'origine génétique. Par exemple, près de 1000 gènes sont actuellement connus pour les épilepsies rares. Ces maladies sont souvent associées à d’autres atteintes, par exemple la déficience intellectuelle. Un dépistage précoce par le biais de tests génétiques, idéalement gratuits, s'avère crucial pour ces patients. Il permet non seulement de poser un diagnostic plus précis, mais aussi un conseil génétique ainsi que l’identification d'éventuelles comorbidités. En intervenant tôt, on peut mieux orienter la prise en charge médicale et offrir aux patients une meilleure qualité de vie. Ces dépistages permettent également de compléter la littérature scientifique et de faire avancer la recherche. En Belgique, il existe 8 centres disposant d’une reconnaissance en maladies rares, dont l’Hôpital Universitaire de Bruxelles.
L'importance de la recherche internationale
Face à ces maladies complexes, la recherche se doit d'être internationale pour être efficace. Des projets comme l'European Reference Network (ERN) EpiCARE jouent un rôle clé dans cette dynamique. Ce réseau a pour objectif d'améliorer l'accès à des diagnostics précis et à des traitements pour les personnes de tous âges atteintes d'épilepsies rares et complexes en Europe, tout en favorisant la recherche et l'innovation. En outre, le projet Epi25, par exemple, est un programme de recherche international qui se concentre sur le séquençage génétique de l'épilepsie, avec la participation de patients belges. Ces initiatives sont indispensables pour faire avancer notre compréhension des maladies rares et pour développer de nouveaux traitements.
Prise en charge au cœur de l'Hôpital Universitaire de Bruxelles
L'Hôpital Universitaire de Bruxelles se distingue par une approche hautement spécialisée et individualisée de la prise en charge des patients atteints de maladies neurologiques rares. Une attention particulière est accordée à la transition entre l'Hôpital des Enfants et l'hôpital Erasme, facilitée par des équipes pluridisciplinaires. En regroupant les consultations de divers spécialistes médicaux ainsi que paramédicaux, l'objectif est de structurer la prise en charge et de renforcer la confiance des patients et de leurs familles. Cette approche intégrée, centrée sur le patient, reflète l'engagement de nos Hôpitaux à offrir un accompagnement de qualité tout au long du parcours de soin.