Zeldzame neurologische aandoeningen en de uitdagingen die ze met zich meebrengen
Zeldzame ziekten zijn aandoeningen die minder dan 1 op de 2.000 mensen treffen, maar allemaal samen maken de mensen die lijden aan een zeldzame ziekte desalniettemin een grote groep uit. Van de bijna 8.000 gekende zeldzame ziekten is een derde een neurologische aandoening, zoals epilepsie en neurodegeneratieve, neuromusculaire of neuro-inflammatoire aandoeningen. Die patiënten moeten niet alleen een zware strijd voeren tegen hun ziekte, maar voelen ook een diepe behoefte aan erkenning. Ze hopen op een betere beschrijving van hun aandoening of ondersteuning die aangepast is aan hun unieke situatie.
Genetica en vroegtijdige opsporing: een cruciaal hulpmiddel
Meer dan 70% van de zeldzame neurologische aandoeningen is genetisch van oorsprong. Op dit moment zijn er bijvoorbeeld bijna 1.000 genen gekoppeld aan zeldzame vormen van epilepsie. Dergelijke aandoeningen gaan vaak gepaard met andere problemen, zoals een verstandelijke beperking. Een vroegtijdige opsporing via genetische tests, idealiter kosteloos, is cruciaal voor die patiënten. Zo kan niet alleen een nauwkeurigere diagnose worden gesteld, maar kan ook genetisch advies worden gegeven en kunnen eventuele comorbiditeiten worden geïdentificeerd. Door vroegtijdig in te grijpen kunnen we gerichter behandelen en zorgen dat patiënten een betere levenskwaliteit hebben. Dergelijke screenings helpen ook om de wetenschappelijke literatuur aan te vullen en bevorderen het onderzoek naar de ziektes. In België zijn 8 centra erkend voor een specialisatie in zeldzame ziekten, waaronder het Academisch Ziekenhuis Brussel.
Het belang van internationaal onderzoek
Voor dergelijke complexe aandoeningen moet onderzoek internationaal worden gevoerd om doeltreffend te zijn. Projecten zoals het European Reference Network (ERN) EpiCARE spelen een sleutelrol in die dynamiek. Het doel van dit netwerk is om de toegang tot een precieze diagnose en behandelingen te verbeteren voor mensen van alle leeftijden met zeldzame en complexe vormen van epilepsie in Europa en tegelijkertijd onderzoek en innovatie te bevorderen. Verder is er bijvoorbeeld het Epi25-project, een internationaal onderzoeksprogramma naar genetische sequencing van epilepsie, waaraan ook Belgische patiënten deelnemen. Dergelijke initiatieven zijn cruciaal om meer inzicht te krijgen in zeldzame ziekten en om nieuwe behandelingen te ontwikkelen.
Zorg in het hart van het Academisch Ziekenhuis Brussel
Het Academisch Ziekenhuis Brussel onderscheidt zich door zijn bijzonder gespecialiseerde en persoonlijke aanpak van de zorg voor patiënten met zeldzame neurologische aandoeningen. Het besteedt bijzondere aandacht aan de overdracht tussen het kinderziekenhuis en het Erasmusziekenhuis, die wordt gefaciliteerd door multidisciplinaire teams. Door de raadplegingen van verschillende medische en paramedische specialisten samen te brengen, wordt de zorg beter gestructureerd en groeit het vertrouwen van de patiënten en hun gezinnen. Onze geïntegreerde, patiëntgerichte aanpak weerspiegelt het engagement van onze ziekenhuizen om ondersteuning van hoge kwaliteit te bieden gedurende het volledige zorgtraject.