A novel homozygous variant in <i>SLC25A46</i> gene associated with pontocerebellar hypoplasia type 1E: a case report.

Auteurs

Guillaume A, Stejskal V, Smits G, Kelen D

  • Date de publication

    Januari 2024

  • Type

    Other

  • Tijdschrift

    Front Pediatr

  • Naam van de onderzoeker

    Smits Guillaume

  • Hôpital

    Hôpital Erasme

  • Dienst

    Génétique

  • PMID

    38464896

  • DOI

    10.3389/fped.2024.1303772