A milder form of NSRP1-associated neurodevelopmental disorder, caused by a missense variant in the nuclear localization signal.

Auteurs

Neuens S, Kausar M, Kang SK, Soblet J, Van Dooren S, Olsen C, Janssen T, Caljon B, Jun CD, Smits G, Coppens S, Vilain C

  • Date de publication

    Mei 2024

  • Type

    Other

  • Tijdschrift

    Am J Med Genet A

  • Naam van de onderzoeker

    Smits Guillaume

  • Hôpital

    Hôpital Erasme

  • Dienst

    Génétique

  • PMID

    38808951

  • DOI

    10.1002/ajmg.a.63727