Baby Detect: Neonatale screening, tussen wetenschappelijke belofte en ethische vraagstukken
De ethische comités van het Kinderziekenhuis van de H.U.B. en de Cliniques universitaires Saint-Luc erkennen het belang van een uitgebreidere neonatale screening. Ze zijn echter van mening dat BabyDetect, in zijn huidige vorm, niet kan worden ondersteund of gepromoot binnen onze instellingen

STANDPUNT VAN ONZE ETHISCHE COMMISSIES OVER DE COMMERCIALISERING VAN HET "BABY DETECT"-PROJECT
Verklaring van de Ethische Commissie
Baby Detect is een privaat commercieel project voor neonatale screening, ontwikkeld door het “Centre Hospitalier Universitaire de Liège”. Hoewel het niet als een vervanging van de officiële Guthrie-test van de “ONE”( Office de la naissance et de l'enfance) wordt aangeboden, laat het ouders wel de mogelijkheid om deze te weigeren. Volgens de initiatiefnemers kan de test meer dan 165 genetische aandoeningen opsporen. De kostprijs bedraagt 650 euro, volledig ten laste van de ouders en zonder terugbetaling door de ziekteverzekering. Het project wordt gepromoot door het commerciële bedrijf « Thameus ».
Dit initiatief opent interessante en veelbelovende perspectieven voor de ontwikkeling van nieuwe genetische screeningstechnologieën bij pasgeborenen. Toch vertoont het op dit moment nog drie belangrijke tekortkomingen.
De eerste tekortkoming is wetenschappelijk. De selectie van aandoeningen die Baby Detect opspoort, is niet gebaseerd op een breed gedragen wetenschappelijke consensus, noch op nationaal, noch op internationaal niveau. Er is onduidelijkheid over de klinische relevantie van deze screening, zowel op vlak van prognose en behandelmogelijkheden voor de patiënt als op het vlak van volksgezondheid.
Daarnaast zijn de prestaties van de test – zoals sensitiviteit, specificiteit en voorspellende waarde – onvoldoende gedocumenteerd in de gegevens die aan de betrokken centra worden verstrekt. De interpretatie van genetische varianten is niet altijd eenduidig, wat het risico op over- of onderdiagnose met zich meebrengt. Bovendien worden sommige aandoeningen om diverse redenen beter opgespoord met biochemische methoden dan met genetische screening.
Tot slot is er voor een aanzienlijk deel van de opgespoorde aandoeningen geen bewezen effectieve behandeling beschikbaar, wat de klinische meerwaarde van de test verder in vraag stelt.
De tweede tekortkoming is logistiek. Dit betreft zowel zorginstellingen als de bredere volksgezondheid. Op zorgniveau ontbreekt een duidelijke structuur, zowel vóór als na de test. Vooraf is er onvoldoende multidisciplinaire begeleiding en wordt er te weinig aandacht besteed aan de klinische aspecten en de correcte informatieverstrekking aan ouders. Achteraf schieten de nodige middelen en structuren tekort om gezinnen een degelijke en kwaliteitsvolle opvolging te bieden.
Vanuit volksgezondheidsperspectief leidt dit commerciële project op lange termijn tot ongelijkheid in de toegang tot zorg. Dit staat in schril contrast met de inspanningen van publieke instanties, ziekenhuizen, screeningscentra en genetische centra, die net inzetten op regionale en nationale harmonisatie, gestandaardiseerde methodes en de ontwikkeling van terugbetaalde tests binnen een openbaar en toegankelijk zorgsysteem.
Dit project volgt een puur commerciële strategie en sluit niet aan bij de algemene evolutie van neonatale screening in België.
De derde tekortkoming is ethisch. De commerciële en op winst gerichte promotie van deze test, zoals die momenteel wordt gevoerd, botst met de fundamentele principes van de biomedische ethiek. De manier waarop het project wordt aangeboden, biedt geen kader waarin ouders – die zich in een kwetsbare perinatale situatie bevinden – autonoom, vrij en goed geïnformeerd een beslissing kunnen nemen. Op zowel wetenschappelijk als logistiek vlak kan het project in zijn huidige vorm niet aantonen dat het principe van weldoen zwaarder doorweegt dan het principe van niet-schaden, noch voor het kind, noch voor de ouders. Tot slot versterken de onrechtvaardigheden rond de kostprijs, de toegankelijkheid van zorg en van bewezen effectieve behandelingen deze bezorgdheden nog verder.
Het “Baby Detect”-project is vernieuwend en veelbelovend voor de toekomst van neonatale screening en de begeleiding van genetische aandoeningen. Het roept academische ziekenhuizen op om hun rol op te nemen in de ontwikkeling van dergelijke initiatieven, van opleiding en fundamenteel genetisch onderzoek tot de bredere organisatie van zorg. Wij zijn ervan overtuigd dat dit soort projecten in de toekomst een belangrijke rol zullen spelen in de verbetering van de gezondheidszorg, en we erkennen de waarde van dit initiatief. Toch dwingt de huidige onvolwassenheid van het project, en vooral de commerciële benadering die haaks staat op de Belgische strategieën rond screening, ons ertoe om ons niet positief uit te spreken over de promotie of implementatie ervan binnen onze eigen instellingen en partnerorganisaties.
Franck Devaux, PhD
Président du Comité d’Éthique de
L’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola ( HUDERF)
Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B)
Université Libre de Bruxelles (ULB)
Pr. Bénédicte Brichard, MD, PhD
Présidente du Comité d’Éthique des
Cliniques Universitaire Saint-Luc (CUSL)
Université Catholique de Louvain (UCL)