Zeldzame ziekten mogen geen 'dubbele straf' zijn

LAYLA, EEN NIET ZO ZELDZAME GESCHIEDENIS

Layla is een 17-jarig meisje. Ze woont in België met haar ouders en haar twee jongere broers. Layla heeft sikkelcelziekte, een zeldzame aandoening die de rode bloedcellen in haar lichaam aantast. Haar verhaal is een echte odyssee. Het begon al bij de diagnose. Sinds haar geboorte leek ze snel moe te worden en klaagde ze vaak over pijn. Dit leverde haar veel opmerkingen op, vooral op school. Layla bezocht talloze artsen, onderging talloze onderzoeken en kreeg verkeerde diagnoses en behandelingen. Pas op haar achtste vond ze, dankzij de moeder van een vriendin met dezelfde ziekte, een arts die haar aandoening correct benoemde. Helaas zijn misdiagnoses en ongeschikte behandelingen een veelvoorkomend probleem bij patiënten met een zeldzame ziekte. Gemiddeld duurt het vijf jaar voordat een patiënt een juiste diagnose krijgt. Deze wachttijd wordt vaak verlengd door factoren die leiden tot uitsluiting en onzichtbaarheid.

Leeftijd: een eerste drempel

De meeste zeldzame ziekten openbaren zich al in de kindertijd. Toch blijft pediatrische zorg, hoewel cruciaal, ondergewaardeerd en ondergefinancierd. Bovendien krijgt ze minder middelen en zichtbaarheid dan de zorg voor volwassenen. De ontwikkeling en bevordering van gespecialiseerde zorg, vanaf de perinatale periode tot aan de overgang naar volwassenenzorg, blijft een essentiële uitdaging. Een tijdige diagnose en behandeling kunnen de impact van de ziekte op het kind en zijn gezin aanzienlijk verminderen.

Layla werd niet gescreend bij haar geboorte. Neonatale screening op sikkelcelziekte werd in België pas in januari 2023 opgenomen in het nationale screeningsprogramma, en dan enkel in Franstalig België. Maar daar houdt het niet op. Ook de adolescentie bracht nieuwe obstakels met zich mee. Voor patiënten met een chronische ziekte is de overgang naar volwassenenzorg een kritieke periode, vaak gepaard met verlies van referentiepunten. De nieuwe artsen kenden haar minder goed en waren minder vertrouwd met haar ziekte, haar behoeften en haar verwachtingen. Voor hen was ze "een nieuwe patiënt". Voor haar was haar ziekte allang geen nieuw gegeven meer.

Gender: een tweede barrière

Helaas tonen talrijke studies aan dat vrouwen moeilijker toegang krijgen tot aangepaste zorg. Deze ongelijkheid vindt haar oorsprong in een medische wereld die historisch gebaseerd is op een mannelijke norm, zichtbaar in medische handboeken en anatomische atlassen. Vaak wijzen getuigenissen van vrouwelijke patiënten in dezelfde richting: ze worden niet gehoord, hun kwetsbaarheden en lijden worden niet erkend. Regelmatig worden hun klachten afgedaan als psychosomatische problemen, gewichtsproblemen of hormonale stoornissen. Door een gebrek aan opleiding en informatie wordt deze onzichtbaarheid bevestigd zonder verder onderzoek of aanvullende tests, wat het risico op een verkeerde diagnose vergroot.

Ook Layla ervaart dit gebrek aan erkenning. Ze moet voortdurend zorgverleners uitleggen dat de paar uur les die zij hebben gehad over haar ziekte niet opwegen tegen de zeventien jaar dat zij ermee leeft. Haar pijn en vermoeidheid zijn echt. Ze lijdt zowel fysiek als mentaal, en het verschil tussen de twee bestaat alleen in de medische specialisaties die haar opsplitsen zonder haar werkelijk te horen.

Etnische, culturele en sociale achtergrond: een derde obstakel

De etnische en maatschappelijke afkomst van patiënten met zeldzame ziekten blijft helaas een van de grootste drempels voor toegang tot kwalitatieve zorg. De sociale ongelijkheden die kwetsbare bevolkingsgroepen treffen, zetten zich voort in de gezondheidszorg. Ondanks inspanningen schieten toegang tot informatie, het overbruggen van taalbarrières, begrip van culturele en spirituele specificiteiten en sociale of financiële ondersteuning vaak tekort.

Technische medische termen, complexe diagnoses, behandelingen en administratieve procedures vormen extra hindernissen voor Layla en haar familie. De gezondheidszorg is niet altijd even toegankelijk voor mensen met een migratieachtergrond of een lagere sociaaleconomische status, wat de ongelijkheid nog vergroot.

NAAR EEN EERLIJKERE EN INCLUSIEVERE ZORG

Vandaag, op Wereld Zeldzame Ziektendag, herinnert Layla’s verhaal ons eraan dat achter elke diagnose een gezin, hoop en strijd schuilgaan. Patiënten met zeldzame ziekten hebben recht op kwaliteitsvolle zorg, "zonder enige vorm van onderscheid" (uittreksel uit de Belgische wet betreffende de rechten van de patiënt). Het is tijd om een einde te maken aan de dubbele straf die zij ondergaan.

Zeldzaam, misschien, maar samen zijn we met velen om een eerlijker en inclusiever zorgsysteem op te bouwen. Er zijn talrijke acties mogelijk om hun "dubbele straf" te verlichten. De erkenning van multidisciplinaire referentiecentra, de verbetering van de overgang naar volwassenenzorg, de opleiding van zorgverleners, financiële steun voor gratis zorg en investeringen in onderzoek naar zeldzame ziekten zijn enkele van de vele manieren om ervoor te zorgen dat Layla en alle andere patiënten niet langer onzichtbaar of uitgesloten blijven.

Een opiniestuk ondertekend door

Franck Devaux, Ethicus en Voorzitter van het ethisch comité van HUDERF, Coördinator van de Functie Zeldzame Ziekten bij H.U.B

Prof. Béatrice Gulbis, Directeur van de Functie Zeldzame Ziekten bij H.U.B en Co-coördinator van EuroBloodNet.